Genommutation

Durch eine Genommutation wird die Chromosenzahl in einer Zelle bzw. die Chromosomenzahl eines Individuums geändert.
Das Down-Syndrom ist zum Beispiel auf eine Genommutation zurückzuführen. Im Biologie-Unterricht werden dir die Genommutationen vermutlich auch begegnen.
Was ist eine Genommutation? Wie stark wirkt sie sich auf Betroffene aus? Was sind die bekanntesten Genommutationen?

simpleclub hilft dir das Thema ganz einfach zu verstehen.

Genommutation einfach erklärt

Menschen haben im Zellkern in der Regel 46 Chromosomen, andere Lebewesen haben eigene individuelle Chromosomenzahlen. Chromosomen dienen als Speicher für Erbinformationen.

Bei einer Genommutation ist die Chromosomenzahl jedoch verändert. Es gibt entweder zu viele Chromosomen, zu wenige oder eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen. Die meisten Genommutationen entstehen während der Meiose (eine Form der Zellteilung) und werden dort falsch getrennt.

Wenn einzelne Chromosomen fehlen oder es zu viele von ihnen gibt, spricht man von einer Aneuploidie.
Wenn ein kompletter Chromosomensatz mehrfach existiert, ist dies eine Polyploidie. Das kannst du dir am griechischen Wort poly merken, was „viele“ oder „mehrere“ bedeutet.

Leider endet die Mehrzahl der Genommutationen für Menschen tödlich.

Genommutation Definition

Genommutation Arten

Bei Genommutation grenzen wir zwei Arten voneinander ab. Sie heißen Aneuploidie und Polyploidie. Bei beiden Arten ändert sich die Anzahl der Chromosomen, was das typische Merkmal einer Genommutation ist.
Der Unterschied ist allerdings, dass sich die Aneuploidie nur auf einzelne Chromosomen bezieht und die Polyploidie immer auf einen gesamten Chromosomensatz.

Es werden also entweder Erbinformationen hinzugefügt oder gelöscht. Beides hat schwerwiegende Konsequenzen für den betroffenen Organismus.

Aneuploidie

Bei der Aneuploidie fehlen entweder Chromosomen in einem Genom oder es liegen zu viele oder keine vor. Man unterscheidet hier zwischen drei unterschiedlichen Formen.

Bei der Nullisomie fehlt das komplette homologe Chromosomenpaar und bei der Monosomie fehlt ein einzelnes homologes Chromosom.

Bei der Polysomie gibt es ein oder mehre überschüssige homologe Chromosomen. Wenn ein Chromosom dreimal vorliegt, spricht man von einer Trisomie.

Beim Menschen kommt es in der Regel zu Monosomien und Trisomien. Nullisomien und Monosomien sind in der Regel tödlich. Trisomien sind nicht zwingend tödlich.

Polyploidie

Bei der Polyploidie wird der ganze Chromosomensatz eines Organismus vervielfältigt.
Von Polyploidie betroffene Menschen und viele Tiere sind in der Regel nicht lebensfähig.
Es gibt aber einige Ausnahmen, denn Pflanzen besitzen häufig mehr als drei Chromosomensätze, so zum Beispiel die Erdbeere.

Ab drei oder mehr Chromosomensätzen spricht man von Polyploidie. Drei Chromosomensätze werden triploid (3n) genannt, vier Chromsomensätze heißen tetraploid (4n) und acht Chromosomensätze bezeichnet man als oktoploid (8n).

Der normale Chromosomensatz eines Menschen ist diploid (2n).
Die Keimzellen des Menschen, Eizelle und Spermium, haben nur einen einfachen Chromosomensatz und sind daher haploid (1n).

Genommutation Ursachen

Es gibt verschiedene Ursachen, durch die Genommutationen ausgelöst werden.

Während der Meiose kann es zu einer fehlerhaften Trennung der Chromosomenpaare oder Chromatide kommen, was zu der sogenannten non-disjunction führt. Dabei werden die Chromosomen oder Chromatide nicht, wie normalerweise, getrennt.
Das kann sowohl bei den Körperchromosomen, den Autosomen, als auch bei den Geschlechtschromosomen, den Gonosomen, passieren.

Genommutation Krankheiten

Eine Genommutation kann zu schwerwiegenden Erkrankungen führen.
Glücklicherweise führen aber nicht alle von ihnen zum Tod der Betroffenen, sie können ihr Leben allerdings stark einschränken.
Wir erklären dir hier die Trisomie 21, das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom.

Trisomie 21

Die Trisomie 21 wird umgangssprachlich auch Down-Syndrom genannt und ist die wohl bekannteste Genommutation.

Menschen mit Down-Syndrom besitzen das Chromosom 21 dreifach, dort liegt also eine Trisomie vor. Bei nicht betroffenen Menschen liegt dieses Chromosom nur zweimal vor.

Die Trisomie 21 ist eine Aneuploidie. Typische Symptome können Kleinwuchs, eine Hör- und Sehschwäche, Herzfehler, Autoimmunerkrankungen, schwächer entwickelte Muskeln, lockereres Bindegewebe, Immunschwäche, Organfehlbildungen und teilweise auch psychische Erkrankungen sein.

Da das Chromosom 21 aber vergleichsweise klein ist und weniger genetisches Material als andere Chromosomen enthält, führt die Trisomie 21, im Gegensatz zu andern Genommutationen, nicht zum Tod.
Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt heutzutage sogar bei circa 60 Jahren und sie können meist ein normales, erfülltes Leben führen. Vor 50 Jahren war das noch extrem anders. Damals wurden Menschen mit Trisomie 21 häufig nicht einmal zehn Jahre alt.

In Deutschland leben circa 50.000 Menschen mit dem Down-Syndrom, jährlich werden circa 1.000 Kinder mit dieser Genommutation geboren.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom betrifft nur biologisch weibliche Individuen, da ihnen aufgrund dieser Genommutation das zweite X-Chromosom fehlt.
Es handelt sich dabei um eine Monosomie und zwar die einzige, die lebensfähig ist.

99% der erkrankten Kinder sterben allerdings schon vor der Geburt. Die wenigen Frauen, die mit dem Turner-Syndrom leben, sind meist unfruchtbar, da sie keine funktionsfähigen Eierstöcke besitzen.
Organschäden und Kleinwuchs sind weitere Symptome dieser Genommutation.

Häufig tritt bei Betroffenen des Turner-Syndroms keine Pubertät ein, somit entwickelt sich der Körper nicht vollständig zu einem Erwachsenenkörper.
Geistige Erkrankungen gehen aber meist nicht mit dem Syndrom einher.

Klinefelter-Syndrom

Vom Klinefelter-Syndrom sind hingegen nur Männer betroffen.

Sie verfügen hier über ein zusätzliches X-Chromosom. Sie haben also anstatt eines X- und eines Y-Chromosoms, zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Polysomie, die die Geschlechtschromosomen, die Gonosomen, betrifft.

Auch bei diesem Syndrom tritt häufig keine Pubertät und somit auch kein Stimmbruch ein. Bartwuchs und das Volumen der Hoden sind nicht sehr ausgeprägt.
Erkrankte können auch Muskelschwäche oder Diabetes entwickeln.

Diese Genommutation betrifft circa ein bis zwei von 1000 neugeborenen Jungen.

Genommutation Zusammenfassung

Bei einer Genommutation ist die Chromosomenzahl eines Lebewesens verändert. Sie entstehen meistens während der Meiose, weil die Zellen dort falsch getrennt werden.

Es gibt verschiedene Arten der Genommutationen. Wenn der Chromosomensatz mehrfach vorliegt, spricht man von einer Polyploidie. Für Menschen ist diese Form der Genommutation tödlich.

Wenn es entweder zu viele einzelne Chromosomen, zu wenige oder gar keine Chromosomen gibt, ist dies eine Aneuploidie.
Hier unterschiedet man zusätzlich in Polysomie, Monosomie und Nullisomie. Menschen mit einer Polysomie sind in bestimmten Fällen lebensfähig, meist aber körperlich eingeschränkt.

Die am weitesten verbreiteten Genommutationen sind die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom.