Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik ist die Untersuchung des Kindes im Mutterleib auf Fehlbildungen oder Krankheiten.

Pränataldiagnostik allgemein

Zur Pränataldiagnostik gehören spezielle Untersuchungen, die über die regulären, im Mutterpass vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen.

Paare erhoffen sich dadurch eine Gewissheit zu bekommen, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist. Doch eine Garantie für ein gesundes Kind kann die Pränataldiagnostik nicht geben.

Man unterscheidet allgemein zwischen zwei Untersuchungsmethoden (Invasiv und Nicht-invasive Untersuchungen).

Nicht-invasive Untersuchungen

Nicht-invasive Untersuchungen greifen nicht in den Körper der Frau ein und stellen somit keine Gefahr für das Ungeborene dar.

Durch verschiedene Messwerte und Parameter kann eine Voraussage getroffen werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung oder Behinderung des Kindes ist.

Das bedeutet, dass nach einer nicht-invasiven Untersuchung keine Diagnose vorliegt, sondern eine in Zahlen ausgedrückte Wahrscheinlichkeit für eine Störung (z.B. 1 zu 350), die vorliegen kann, aber nicht muss!

Zu den nicht-invasiven Untersuchungen zählen vier Methoden:

Ultraschall

Drei Ultraschalluntersuchungen finden routinemäßig im Rahmen der regulären Schwangerschaftsvorsorge beim Frauenarzt statt:

• In der 10. Woche
• In der 20. Woche
• In der 30. Woche

Das Wachstum, die Versorgung des Kindes und die Organe werden betrachtet und auf Fehlbildungen hin untersucht. Man kann auch erkennen, ob es sich um ein Kind oder mehrere Kinder handelt.

Nackentransparenzmessung

Bei dieser Methode wird die Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens per Ultraschall gemessen.

Im geringen Ausmaß ist diese Ansammlung völlig normal. Ist zu viel Flüssigkeit vorhanden, kann das ein Hinweis für eine mögliche Chromosomenstörung sein.

Ersttrimesterscreening

Hier werden mütterliche Blutwerte, das Alter der Mutter und die Werte der Nackentransparenzmessung in einen Zusammenhang gebracht.

Daraus ergibt sich dann eine Risikoeinschätzung für eine Chromosomenabweichung (zu viele oder zu wenige Chromosomen, z.B. bei Trisomie 21) beim ungeborenen Kind.

Die Untersuchung wird in der 10.–14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Molekulargenetische Bluttests

Hier wird der Schwangeren Blut abgenommen, aus dem die DNA des ungeborenen Kindes gewonnen und auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht werden kann.

• Zu Erkennung einer Trisomie 21, 18 und 13
• Veränderungen der Geschlechtschromosomen
• Die Tests sind ab der 10. Schwangerschaftswoche aussagefähig
• Praxisgebüren und die Kosten für die Auswertung und Untersuchung der Probe müssen selbst gezahlt werden

Invasive Untersuchungen

Invasive Untersuchungen greifen in den Körper der Frau ein, indem Gewebeproben des entstehenden Mutterkuchens, Fruchtwasser oder kindliches Blut entnommen werden. Meist werden sie nur durchgeführt, wenn bei den nicht-invasiven Untersuchungen etwas Auffälliges entdeckt wird.

Mit den gewonnenen Proben soll abgeklärt werden, ob beim Kind eine Chromosomenstörung oder eine schwerwiegende Erbkrankheit vorliegt.

Die Untersuchung ist frühstens ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich.

Choriozottenbiopsie

• Kindliche Zellen werden vom Mutterkuchen, bzw. Plazenta (mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke) entfernt
• Suche nach Chromosomenabweichungen und Erbkrankheiten
• Durchführung in der 12.–13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei ca. 0,5-1%
• Ein erstes vorläufiges Ergebnis liegt nach ungefähr 2 Tagen vor, das Endergebnis nach ca. 10 Tagen

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

• Mit einer dünnen Nadel werden durch die Bauchdecke 8–10ml Fruchtwasser entnommen
• Im Fruchtwasser sind Zellen des Kindes enthalten
• Untersuchung auf Chromosomenabweichungen
• In der 15.–18. Schwangerschaftswoche
• Das Fehlgeburtsrisiko durch einen Fruchtwasserabgang, Infektion oder Blutung liegt zwischen 0,2 und 1%

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Bei speziellen Fragestellungen (z.B. Vorerkrankungen) wird aus der Nabelschnur direkt kindliches Blut entnommen.

• Untersuchung auf z.B. Erbkrankheiten, Bluterkrankungen oder Infektionskrankheiten

• Wird ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt

• Bei einer Diagnose können dem ungeborenen Kind über die Nabelschnurvene Medikamente oder Bluttransfusionen verabreicht werden

• Das Risiko für Komplikationen liegt bei ca. 1-3% (sinkt mit zunehmender Dauer der Schwangerschaft)

Wusstest du schon?

Mithilfe der Untersuchungsmethoden kann noch vor der Geburt festgestellt werden, ob eine Behinderung oder Fehlbildung des Kindes vorliegt.

Dadurch kann die Bereitschaft steigen, Kinder frühzeitig abzutreiben.

Das Gesetz des Nichtwissens versucht diesem Problem entgegenzuwirken. Es soll sichergestellt werden, dass nur krankheitsrelevante, genetischen Informationen (bspw. keine Fakten zum Aussehen) über das Ungeborene preisgegeben werden.

Dazu zählen auch Anlageträgerschaften, also das Risiko, dass eine Veranlagerung für bestimmte Krankheiten besteht, ohne gesundheitliche Relevanz für das Kind mitgeteilt werden.