Heterozygotentest

Mit dem Heterozygotentest kann ermittelt werden, ob die betreffende Person heterozygoter Überträger einer Krankheit ist oder nicht. Dieser Test kann bereits mit embryonalen Zellen durchgeführt werden.

Heterozygotentest Allgemein

Die Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten einer vererbten Krankheit lässt sich genauer vorhersagen, wenn man bei phänotypisch (äußerlich sichtbar) gesunden Personen den Genotyp (Kombination der Gene) kennt.

Ziel des Testes ist herauszufinden, ob die betreffende Person nur über ein funktionstüchtiges Gen in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal verfügt.

Das Prinzip des Heterozygotentest lässt sich gut an folgendem Beispiel erläutern:

Beispiel: Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie ist eine autosomale, rezessive vererbbare Stoffwechselkrankheit.

Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine krankmachende Veränderung in einem Gen findet. Oder anders formuliert, wenn beide Eltern PKU krank oder heterozygot sind.

Bei der klassischen Phenylketonurie ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase defekt.

Symptome

Generell ist die Folge der Phenylketonurie ein gestörter Stoffwechsel. Die Symptome können dennoch bei den Betroffenen stark variieren:

• Erhöhter Blutzuckerspiegel
• Geistige Defekte durch den Überschuss von Phenylalanin
• Negative Effekte auf Ausbildung des menschlichen Gehirns
• Pigmentstörung
• Starker Geruch durch Umwandlung des Phenylalanin in Phenylazetat (Phenylessigsäure), das durch Schweiß und Urin abgesondert wird

Heterozygotentest

Wenn vermutet wird, dass eine betroffene Person an PKU erkrankt ist, kann der Heterozygotentest geführt werden.

Grundlage dafür ist, dass Heterozygote Personen nur halb soviel Phenylalaninhydroxylase herstellen wie eine gesunde Person.

Zwar reicht diese Menge zum Umbau von Phenylalanin in Tyrosin aus, aber der Körper von Heterozygoten braucht für die Umwandlung deutlich länger.

• In Abständen von 2 Stunden wird der Tyrosingehalt im Blut gemessen
• Wenn der Tyrosinspiegel eine bestimmte Menge nicht überschreitet, ist man heterozygot

Wusstest du schon?

Einen besonderen Fall eines Heterozygotentests ist das Screening-Programm in Zypern.

Zypern ist ein Land mit hoher Prävalenz (Krankheitsrisiko) der vererbbaren Bluterkrankheit (Beta-Thalassaemia major). Jeder siebte Einwohner Zyperns ist Träger der defekten Erbinformation, ohne selbst erkrankt zu sein. Unbehandelt verläuft die Erbkrankheit tödlich.

Zur Prävention führte Zypern erstmals 1973 ein Screeningprogramm durch, das Trägerinnen und Träger von Beta-Thalassämie identifizieren sollte.

Infolge der Untersuchungen wurden viele Schwangerschaften, in denen die Embryonen positiv auf Beta-Thalassämie getestet wurden, abgebrochen.

Dadurch ist die Prävalenz für diese Bluterkrankheiten in Zypern stark zurückgegangen. Inwiefern gezielte Schwangerschaftsabbrüche in dem Zusammenhang eine gelungene Präventionsmethode sind, kann infrage gestellt werden.