Genmutation

Viele Krankheiten sind auf Veränderungen des Erbguts zurückzuführen. Diese Veränderungen nennen sich Genmutationen.
Dazu gehören zum Beispiel die Sichelzellanämie oder das Chorea Huntington.
Genmutationen sind nicht nur Bestandteil des Biologie-Unterrichts, sondern können dir auch im Alltag begegnen.
Was ist eine Genmutation? Welche Auswirkungen hat sie auf Betroffene und welche weiteren Genmutationen gibt es?
Das alles erklärt dir jetzt simpleclub ganz einfach.

Genmutation einfach erklärt

Bei einer Genmutation ist, sind Gene verändert, genauer gesagt ihre Nukleotidsequenz.
Dies kann durch Umwelteinflüsse wie zum Beispiel UV-Strahlung passieren, aber auch durch Fehler bei der DNA-Replikation.

Die Genmutationen werden in Punktmutationen und Rastermutationen unterteilt. Bei den Punktmutationen ist eine einzelne Base betroffen. Sie wird zum Beispiel ausgetauscht.

Bei der Rastermutation kommt es zu einer Verschiebung des Leserasters, indem Basen eingefügt (Insertion) oder gelöscht (Deletion) werden.

Wie das genau abläuft schauen wir uns jetzt einmal genauer an.

Genmutation Definition

Mutationen Arten

Eine Genmutation ist dauerhaft und kann nicht rückgängig gemacht werden. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen.

Bei Mutationen unterscheidet man generell zwischen Keimbahnmutationen (Keimzellmutationen) und somatischen Mutationen (Körperzellenmutationen).

Die Keimbahnmutationen sind erblich bedingt und werden von Generation zu Generation weitergegeben. Sie treten bei den Keimzellen, also Spermien und Eizellen auf.

Bei den somatischen Mutationen ist meistens ein äußerer Einfluss dafür verantwortlich, dass sich ein Gen im Erbgut verändert. Diese äußeren Einflüsse sind zum Beispiel Viren, radioaktive Strahlung oder UV-Strahlung. Teilt sich diese Zelle, haben dann auch beide Tochterzellen diese Veränderung. Diese werden aber nicht weitervererbt, da es sich nicht um die Keimzellen handelt**.

Man unterscheidet drei Arten von Mutationen: die Genmutation, die Chromosomenmutation und die Genommutation. Die Genmutationen schauen wir uns genauer an. Sie werden in Punktmutationen und Rastermutationen unterteilt.

Punktmutation

Wenn nur eine Base von der Mutation betroffen ist, nennt man das eine Punktmutation. Dazu gehört die Substitution.

Substitution

Bei der Substitution wird eine Base durch eine andere ausgetauscht. Man unterscheidet hier zwischen Transition und Transversion.

Eine Substitution kann verschiedene Folgen haben und entweder zu einer Missense-Mutation, zu einer Nonsene Mutation oder zu einer stummen Mutation führen.

Missense-Mutation

Eine Missense-Mutation beschreibt den Austausch einer oder mehrerer Basen in einem bestimmten DNA-Abschnitt, wodurch dann eine andere Aminosäure gebildet wird.
Diese veränderte Aminosäure wird dann in das Protein eingebaut und sorgt für eine veränderte Funktion des Proteins.

Nonsense-Mutation

Eine Nonsense-Mutation beschreibt auch den Austausch einer oder mehrerer Basen in einem bestimmten DNA-Abschnitt.
Der Unterschied zur Missense-Mutation ist dabei, dass durch die Mutation die veränderte Sequenz zu einem Stopp-Codon führt und dadurch zu einem Kettenabbruch. Hier ist das Protein dann nicht funktionsfähig, da es nicht vollständig ist.

Stumme Mutation

Eine stumme Mutation beschreibt den folgenlosen Austausch einer Base in einem bestimmten DNA-Abschnitt. Diese Mutation hat keine Auswirkungen auf das entstehende Protein. Es wird nämlich die gleiche gleiche Aminosäure wie vor der Mutation gebildet. Das gleiche Protein entsteht.

Rastermutation

Eine Rastermutation ist eine Art von Genmutation, bei der sich das Raster der gesamten nachfolgenden Basensequenz verschiebt. Das kann entweder durch das Einfügen, die sogenannte Insertion, geschehen oder durch das Löschen einer oder mehrerer Basen, die sogenannten Deletion.

Insertion und Deletion sind nicht nur auf einzelne Basen beschränkt, sondern können auch zwei, drei oder mehrere Nukleotide umfassen.

Bei Rastermutationen kann es ebenfalls zu einer Nonsense-Mutation (Stopp-Codon entsteht) oder zu einer Missense-Mutation kommen (Fehlfunktion des Proteins).

Insertion

Bei der Insertion werden in den DNA-Strang eine oder mehrere Basen eingefügt. Das kannst du dir mit dem englischen Wort „to insert“ merken.

Dies führt zu einem veränderten Protein, da das Einfügen ab dem Punkt der Mutation für eine Verschiebung der restlichen DNA-Sequenz sorgt und somit ein verändertes Leseraster entsteht. Die Folge der Aminosäuren ändert sich und dadurch auch die Struktur des Proteins.

Deletion

Bei der Deletion werden aus dem DNA-Strang eine oder mehrere Basen gelöscht. Das kannst du dir mit dem englischen Wort „to delete“ merken.

Das führt zu einem veränderten Protein, da das Löschen ab dem Punkt der Mutation für ein Aufrücken der restlichen DNA-Sequenz sorgt, und somit wieder ein verändertes Leseraster entsteht. Auch hier ändert sich die Abfolge der Aminosäuren und somit auch die Struktur des Proteins.

Genmutation Beispiele

Genmutationen können starke Auswirkungen auf Organismen haben, je nachdem wie wichtig das betroffene Gen ist. Menschen, Tiere und andere Lebewesen können dadurch leichte bis schwerwiegende Erkrankungen entwickeln.
Durch vererbbare Mutationen können sich diese dann zum Beispiel in einer Gesellschaft oder einem Lebensraum verbreitet.

Sichelzellenanämie

Eine Sichelzellenanämie wird durch eine Punktmutation ausgelöst. In der Aminosäurekette wird eine falsche Aminosäure eingebaut, was zu einer Veränderung des Hämoglobins führt. Hämoglobin ist Teil der roten Blutkörperchen und für den Sauerstofftransport im Körper wichtig.

Es kann zu verstopften Blutgefäßen und Blutarmut kommen. Das kann wiederum zu Schmerzen, Organschäden oder Schlaganfällen führen und sinkt häufig die Lebenserwartung der Betroffenen. Durch eine Bluttransfusion kann diese Krankheit mittlerweile geheilt werden.

Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit. die betroffenen haben ein fehlerhaftes Gen. Die Krankheit betrifft das Gehirn und löst Bewegungsstörungen** und Zuckungen aus.
Hirnzellen werden abgebaut, fließende Bewegungen fallen den Betroffenen schwer und das Gedächtnis verschlechtert sich.

In den meisten Fällen endet Chorea Huntington tödlich. Kinder von Erkrankten haben ein 50:50 Wahrscheinlichkeit, selbst das mutierte Gen zu besitzen. Die Krankheit bricht meist im Erwachsenenalter aus. Wenn ein Kind das Gen nicht geerbt hat, werden seine Nachkommen das Gen auch nicht erben, da dabei keine Generation übersprungen wird.

Hämophilie

Bei der Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist durch eine Mutation die Blutgerinnung eines Lebewesens gestört. Betroffene bluten überdurchschnittlich viel, weshalb auch leichte Verletzungen für sie ein hohes Risiko darstellen können.

Der genetische Defekt liegt dabei auf dem X-Chromosom. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen hingegen zwei X-Chromosomen. Deswegen erkranken sie wesentlich seltener an Hämophilie. Sie können das hämophile Erbmerkmal durch das zweite gesunde X-Chromosom kompensieren.

Diese Krankheit ist heutzutage gut behandelbar und Menschen mit Hämophilie können meist ein ganz normales Leben führen.

Genmutation Zusammenfassung

Genmutationen sind dauerhafte Veränderungen der Erbsubstanz.

In Punkto Erblichkeit unterscheidet man zwischen der vererbbaren Keimbahnmutation und der somatischen Mutation, die nicht vererbt wird, sondern durch äußere Einflüsse bedingt sein kann.
Bei der Keimbahnmutation sind nämlich Eizellen und Spermien betroffen, die sogenannten Keimbahnzellen. Die in ihnen vorhandene Mutation wird dann auch an die Tochterzelle weitergegeben.

Auf der Strukturebene gibt es Gen-, Chromosomen- und Genommutationen. Genmutationen können als Substitution, Deletion oder Insertion auftreten.

Wenn durch eine Mutation ein Kettenabbruch ausgelöst wird, spricht man von einer Nonsense-Mutation.
Wird die gleiche Aminosäure übersetzt, nennt sich die Mutation Stille Mutation und wenn am Ende eine andere Aminosäure herauskommt, heißt das Missense-Mutation.

Eine Rasterschub-Mutation liegt vor, wenn durch Deletion, also das Löschen, oder Insertion, das Einfügen, alle folgenden Aminosäuren verschoben sind.