Chromosomenmutationen

Vielleicht hast du schon einmal von dem Katzenschrei Syndrom oder dem Turner-Syndrom gehört. Das sind Krankheiten, die durch Chromosomenmutationen entstehen.

Chromosomenmutationen sind Bestandteil des Themas Genetik und daher wichtig für euch, wenn ihr eine Arbeit über Genetik schreibt. Um Chromosomenmutationen zu verstehen, solltest du schon allgemeines Wissen über Chromosomen haben.

Es gibt verschiedene Arten von Chromosomenmutationen.

simlpeclub zeigt dir, wie und warum es zu Chromosomenmutationen kommen kann und was solche Veränderungen zur Folge haben.

Chromosomenmutationen einfach erklärt

Chromosomenmutationen entstehen durch äußere Einflüsse und sorgen dafür, dass einzelne Teile eines Chromosoms sich verändern.

Es kann zu dem Verlust oder zum Einfügen eines Chromosomstückes, aber auch zur Verdopplung, Umkehrung oder zur Anlagerung bestimmter Abschnitte kommen.

Die Änderungen sind dauerhaft. Die Mutationen können durch UV-Strahlung, Viren, aber auch durch genetische Prozesse wie bei der Replikation oder der Meiose entstehen.

Durch die Mutationen ändert sich auch der genetische Bauplan, also die DNA. Dadurch kann es auch zu Fehlern bei der Proteinbiosynthese kommen. Körperfunktionen können so negativ beeinflusst werden oder körpereigene Stoffe werden nicht mehr richtig hergestellt.

Chromosomenmutationen Definition

Chromosomenmutation Arten

Die Chromosomenmutation betrifft genauer gesagt einzelne Teile des Chromosoms. Dadurch wird aber die Gesamtstruktur des Chromosoms verändert.

Man unterscheidet zwischen fünf Formen. Dazu gehören die Deletion, die Insertion, die Duplikation, die Inversion und die Translokation.

• Deletion: Ein Teil des Chromosoms geht verloren
• Insertion: Ein Chromosomenstück wird eingefügt
• Inversion: Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum eingesetzt
• Duplikation: Ein Teil des Chromosoms verdoppelt sich
• Translokation: Ein Chromosomenstück wird an eine andere Position verlagert
• Bildung von Isochromosomen

Hier siehst du wie sich Chromosomen verändern können:

Folgen von Chromosomenmutationen

Wenn sich ein Chromosom verändert, verändert sich auch das Erbgut. Da im Chromosom wichtige Informationen durch die DNA enthalten sind, kann eine Veränderung einen erheblichen Schaden hervorrufen. Stell dir vor, du hast einen Schrank voller Bauanleitungen und jemand tauscht einzelne Seiten willkürlich aus, reißt welche heraus und fügt neue in einer anderen Sprache ein. Dieselbe Auswirkung haben Chromosomenmuationen. Wichtige Baupläne und Anleitungen können nicht mehr gelesen werden.

Dadurch entstehen fehlerhafte Informationen im Körper. Das kann zu Krankheiten führen, die sogar vererbt werden können. Wenn Proteine verändert werden, kann das sogar Auswirkungen auf unser Aussehen (Phänotyp) haben.

Chromosomenmutationen Krankheiten und Beispiele

Durch die Veränderung der Chromosomen kann es zu einer fehlerhaften Bildung von Proteinen kommen. Dadurch könne sie in ihrer Funktion beeinträchtigt werden. Hierdurch kann es zu Krankheiten kommen. Erkrankungen dieser Art sind vererbbar, können aber auch bei der Meiose entstehen. Etwa 0,5% der Neugeborenen weisen eine solche Erkrankung auf.

Beispiele dafür sind das Williams-Beuren-Syndrom, das Katzenschrei-Syndrom, das Turner-Syndrom und das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein Beispiel für eine Chromosomenmutation. Sie ist ein seltener Gendefekt. Es kommt durch eine Deletion auf dem Chromosom 7 zustande. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Zu den Symptomen gehören:

• Herzerkrankungen
• Entwicklungsstörungen
• Nierenerkrankungen
• Typische äußerliche Merkmale: kleinerer Kopf, größerer Abstand zwischen Oberlippe und Nase, tief sitzende Ohren, geschwollen wirkende Augenlider, Fehlbildungen am Fingern und Zehen
• Typische Verhaltensmerkmale: Gutes Personen- und Ortsgedächtnis, feines Gehör, Distanzlosigkeit und Hyperaktivität, depressive Verstimmungen und Phobien sind möglich.
• Verminderte kognitive Fähigkeiten

Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom auch Cri-du-chat-Syndrom, kommt ebenfalls durch eine Chromosomenmutation zustande. Bei dieser Krankheit fehlen Teile des Chromosoms 5. Die Symptome dieser Krankheit sind:

• Hohes, miauendes Schreien nach der Geburt (klingt, wie ein schreiendes Kätzchen)
• Geringes Geburtsgewicht
• Kleiner Schädel
• Herzdefekte
• Verwachsene Finger und Zehen
• Körperliche und geistige Entwicklungsstörung

Turner-Syndrom

Auch das Turner-Syndrom, auch Monosomie X genannt, entsteht durch eine Mutation der Chromosomen. Hierbei bildet sich aus einem weiblichen X-Chromosom ein Ringchromosom oder ein X Chromosom ist stark verkleinert. 
Durch die Krankheit erscheinen die folgenden Symptome bei Mädchen:

• Sie sind häufig kleinwüchsig
• Sie leiden an Lernschwächen oder -behinderungen
• Sie haben mehr Haut im Nacken als andere Mädchen
• Sie gelangen nicht in die Pubertät
• Die Lebenserwartung ist jedoch nicht eingeschränkt.

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom entsteht durch einen verkürzten Arm des Chromosoms 4. Die Verkürzung ist einer Deletion geschuldet.
 Symptome sind Fehlbildungen im Gesicht, wie zum Beispiel

• Ein vergrößerter Abstand der Augen
• Eine breitere Nase
• Nach unten zeigende Mundwinkel
• Typischen sind außerdem Lippen – und Gaumenspalten.

Die meisten Betroffenen können nicht laufen, sprechen und teilweise auch nicht eigenständig sitzen. Auch Epilepsie ist häufig.

Chromosomenmutationen Zusammenfassung

Chromosomenmutationen sind Veränderungen des genetischen Gutes. Diese können durch Brüche von Chromosomenabschnitten entstehen.

• Geht ein Stück des Chromosoms bei der Mutation verloren, nennt man das Deletion. Hierbei kann das Chromosom auch zu einem Ringchromosom werden.

• Wird ein zusätzliches Chromosomenstück eingefügt, nennt man das Insertion.

• Verdoppelt sich ein bestimmter Abschnitt des Gengutes, wird diese Mutation Duplikation genannt.

• Bei der Mutationsform der Inversion wird ein herausgebrochenes Chromosomenstück umgekehrt wieder eingebaut.

• Bei der Translokation tauschen sich zwei Stücke von Chromosomen gegenseitig aus.

• Außerdem kann es zu der Ausbildung von Isochromosomen kommen. Dabei wird das Chromosom nicht längs, sondern quer geteilt. 

Durch Chromosomenmutationen ergeben sich Krankheiten, wie zum Beispiel das Williams-Beuren-Syndrom, das Katzenschrei-Syndrom, das Turner-Syndrom oder das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.