Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind Erkankungen, die durch Erbanlagen bedingt sind und an Nachkommen weitervererbt werden können.

Hintergrund

• Erbkrankheiten entstehen durch Mutationen
• Werden diese weitervererbt, spricht man von einem Gen für eine bestimmte Erbkrankheit
• Aber nur weil jemand ein Krankheits-Gen besitzt, heißt das noch nicht, dass er zwingend die Krankheit ausbildet
• Man spricht hier von einer Erkrankungsveranlagung (Disposition)

Erbkrankheiten werden über verschiedene Erbgänge weitergegeben. Die Erbgänge sind:

• Autosomal-rezessiv
• Autosomal-dominant
• Gonosomal
• Mitochondrial

Beispiele

Bluterkrankheit

Bei der Bluterkrankheit, auch Hämophilie genannt, leiden die Betroffenen unter einer Störung der Blutgerinnung. Blut aus Wunden gerinnt nur langsam oder gar nicht und es kann zu spontanen Blutungen kommen.

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Gens für Gerinnungsfaktoren im Blut. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, denn sie wird X-gonosomal rezessiv vererbt.

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Bei dieser Krankheit entsteht zäher Schleim, welcher Drüsen verstopft. Dadurch kommt es immer wieder zu Entzündungen. Somit können lebenswichtige Organe nicht mehr richtig arbeiten. Die Betroffenen haben oft Lungenentzündungen, Verdauungsprobleme, Abgeschlagenheit und häufige Entzündungen der Nasennebenhöhlen.

Ursache der Krankheit ist ein Gendefekt. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das heißt die Eltern sind in der Regel nicht erkrankt.