Stammbaum & Stammbaumanalyse

Wie kann es sein, dass Eltern, die keine gen-bedingte Krankheit aufweisen, Kinder mit einer solchen Krankheit bekommen? Und wie geht es, dass Eltern mit einer Erkrankung Kinder bekommen, die diese nicht haben?
Das lässt sich erklären, indem wir uns den Stammbaum eines Menschen angucken und ihn analysieren.

Was ist eine Stammbaumanalyse? Wofür wird eine Stammbaumanalyse benutzt? Wie funktioniert eine Stammbaumanalyse?

Simpleclub erklärt dir alles, was du darüber wissen musst und zeigt dir, wie du deinen eigenen Stammbaum verstehst.

Stammbaum & Stammbaumanalyse einfach erklärt

In der Evolution geht es besonders darum Verwandtschaftsbeziehungen und die Stammesgeschichte hinter bestimmten Lebewesen zu verstehen. Diese Stammesgeschichte wird in den Stammbäumen veranschaulicht. Dieser zeigt die Abstammungsverhältnisse, also die verwandtschaftliche Beziehung zwischen verschiedenen Lebewesen.

Ein Stammbaum darf dabei nur Gruppierungen enthalten, die auf eine Ausgangsart zurückzuführen sind, denn sonst kann die Entwicklung einer Art nicht nachvollzogen werden. An einer Verzweigung des Stammbaums steht jeweils immer eine solche Ausgangsart.

Bei Menschen werden Stammbäume oft benutzt, um die Abstammungsgeschichte zu zeigen oder den Verlauf von genetischen Merkmalen nachzuvollziehen, die vererbt werden. Bestimmte Merkmale oder auch Krankheiten werden über bestimmte Allele vererbt. Das sind Abschnitte auf einem Gen, die im Stammbaum durch Großbuchstaben (dominante Vererbung) oder Kleinbuchstaben (rezessive Vererbung) markiert werden. Wir erinnern uns, dass sich die dominaten Allele immer durchsetzen. Ein Merkmal, was rezessiv vererbt wird, trifft nur auf, wenn es von beiden Elternteilen vererbt wird. Manche Merkmale werden nur auf den Geschlechtschromosomen vererbt (X oder Y Chromosom). Dann spricht man von einem gonosomalen Erbgang. Spielt das Geschlecht keine entscheidende Rolle, liegt ein autosomaler Erbgang vor.

Stammbaumanalyse Definition

Dominante und rezessive Vererbung

Abgesehen von der Stelle, an der das defekte Allel sitzt, kann man noch weitere Unterscheidungen machen, nämlich die dominante und rezessive Vererbung.

• Dominante Vererbung: Schon ein defektes Allel von den beiden Allelen, verändert den Phänotyp (Erscheinungstyp).
• Merke: Das dominante Allel setzt sich immer durch
• Rezessiven Vererbung: Das defekte Allel hat keine Auswirkungen auf den Phänotyp
• Merke: Dazu müssen beide Allele rezessiv vererbt sein

Dieser Fall tritt ein, wenn beide Eltern entweder:

• Die rezessiv vererbte Krankheit haben oder
• Beide je Träger oder Trägerin dieses Krankheits-Allels sind
  Die Nachkommen können dann beide betroffenen Allele bekommen und die Krankheit bricht aus.

Wenn nur ein krankes Allel vererbt wird, nennt man
Träger oder Trägerinnen auch Konduktoren. Sie haben ein defektes Allel in sich, aber sind nicht krank.

Das kann nur bei einer rezessiven Vererbung der Fall sein, da bei einer dominanten ja schon ein defektes Allel eine Erkrankung auslöst.

Autosomal-rezessive Vererbung

Um diesen Zusammenhang besser zu verstehen, stellen wir das in einem Stammbaum dar.
Wir gehen hier von einer autosomal-rezessiven Vererbung aus.

Merke: Das defekte Allel liegt also nicht auf dem X- oder Y-Chromosom und prägt sich nur, wenn je ein rezessives Allel vom jeweiligen Elternteil weitergeben werden.

Diese Art der Vererbung kannst du mithilfe eines Kreuzschemas darstellen.

Dieses Schema ist eine Tabelle, in die du die Genotypen der Eltern einträgst. Das machst du immer nach einer bestimmten Regel:

• Die zwei Allele für das entsprechende Merkmal von dem einen Elternteil oben horizontal
• Die vom anderen links vertikal

Das heißt jedes Allel bekommt ein Feld.

Dann setzt du in das jeweilige Feld einfach die Kombination der Allele der Eltern, die oberhalb beziehungsweise links daneben stehen.
Im ersten Feld dementsprechend AA, im zweiten Aa und so weiter. So werden alle möglichen Allelkombinationen des Nachwuchses dargestellt.

In der Tabelle kannst du jetzt erkennen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind zweier Träger:innen welchen Genotyp besitzen wird.
In diesem Fall liegt die Wahrscheinlichkeit bei einem Viertel, also 25%.

Ein Beispiel für eine solche rezessiv vererbte Krankheit ist die Gehörlosigkeit.

Gonosomolae Vererbung

X-chromosomal-dominante Vererbung

Weiter geht’s mit der gonosomalen Vererbung, beziehungsweise, wie schon erwähnt, mit der X-chromosomalen Vererbung.

Das defekte Gen liegt also auf dem X-Chromosom. Es kann also entweder dominant oder rezessiv sein.

Schauen wir uns erstmal an, was passiert, wenn es dominant ist.

Nehmen wir an:

• Der Vater hat eine erblich bedingte Krankheit
• Die Mutter ist gesund
• Beiden haben zwei gemeinsame Kinder (ein Mädchen und einen Jungen)
• Die Tochter der beiden krank, der Sohn gesund

Die Erklärung ist ganz simpel:

Da das Allel auf dem X-Chromosom liegt, kann der Junge es nicht erben, denn er bekommt vom Vater das nicht betroffene Y-Chromosom weitergegeben.
Das Mädchen ist krank, denn sie bekommt das X-Chromosom des Vaters inklusive des defekten Allels. Da das dominant ist, wird sie krank.

Wäre die Mutter mit nur einem defekten Allel erkrankt, hätten der Junge und das Mädchen eine fünfzig-fünfzig-Chance gesund zu sein. Denn beide erben ein X-Chromosom von der Mutter.

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Schauen wir uns jetzt an, was bei einer rezessiven Krankheit passieren würde.

Beispiel:

• Der Vater ist erkrankt, diesmal ist das Allel allerdings rezessiv
• Er hat kein zweites X-Chromosom, das den rezessiven Schaden ausgleichen kann
• Die beiden bekommen wieder zwei Kinder (einen Jungen und ein Mädchen)
• Beide gesund, wobei das Mädchen Trägerin ist
• Das liegt daran, dass bei dem Mädchen beide X-Chromosomen das defekte Allel enthalten müssen, um krank zu sein
• Der Junge ist nicht krank, weil er vom Vater das Y-Chromosom erbt.

Wäre die Rollen vertauscht und Mutter Trägerin und der Vater gesund, würde sich das Ganze ändern. Die Mutter würde mit einer fünfzig-fünfzig-Chance ein betroffenes X-Chromosom an den Sohn weitergeben. Da er das defekte Allel nicht ausgleichen kann, würde er erkranken.

• Beispiel: Bluterkrankheit, bei der die Blutgerinnung nicht einwandfrei funktioniert
• Sie tritt hauptsächlich bei Männern auf

Stammbaum und Stammbaumanalyse Zusammenfassung

Das defekte Allel, das für eine Krankheit verantwortlich ist, kann entweder auf dem X- oder Y-Chromosom oder auf den zweiundzwanzig anderen Chromosomen liegen.

Es kann dominant oder rezessiv sein. Ist es dominant, braucht es nur ein betroffenes Allel und die Krankheit tritt im Phänotyp auf.

Ist es aber rezessiv, löst ein betroffenes Allel die Krankheit nicht aus. Es macht die betroffene Person jedoch zum Träger oder zur Trägerin.
Die Krankheit wird dann im Phänotyp erkennbar, wenn beide Allele defekt sind.

Das defekte Allel sitzt fast nie auf dem Y-Chromosom. Wenn es auf dem X-Chromosom sitzt, musst du die geschlechtsspezifischen Unterschiede beachten.

Es gibt hier leider keine Faustregel, mit der man bestimmen kann, wer wann betroffen ist. Hast du das Prinzip aber verstanden, kannst du es dir für die individuellen Fälle herleiten.